SE-ATLAS

Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Maladie inflammatoire du cerveau Myopathie létale congénitale type Compton-North Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Atrophie hémifaciale progressive Myopathie à empreintes digitales Canalopathie musculaire Syndrome d'Isaacs Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Myopathie à corps sphéroïdes Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Rippling muscle disease Dystrophie musculaire des ceintures Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Encéphalomyélite aiguë disséminée Myopathie à corps zébrés Myopathie à corps réducteurs Amyotrophie spinale proximale type 1 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Myopathie amérindienne Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Maladie du muscle squelettique Dystrophie facio-scapulo-humérale Syndrome de la colonne raide Syndrome de Morvan Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Myxofibrosarcome Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire Paralysie périodique hypokaliémique Myopathie congénitale Myofibromatose infantile Paralysie supranucléaire progressive Complexe Parkinson-démence de Guam Polymyosite juvénile Paramyotonie d'Eulenburg Maladie génétique du muscle squelettique Myopathie distale du muscle tibial antérieur Paraplégie spastique héréditaire Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Filaminopathie musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Aphasie primaire progressive logopénique Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Maladie acquise du muscle squelettique Myopathie inflammatoire idiopathique Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Démence fronto-temporale Dystrophie musculaire progressive Myopathie d'origine métabolique Anoctaminopathie distale Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de la jonction neuromusculaire Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Dystrophie myotonique Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Myopathie distale autosomique récessive Activité continue familiale de la fibre musculaire Myopathie distale précoce associée à la nébuline Camptodactylie de Tel Hashomer Myopathie de Brody Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Myopathie distale autosomique dominante Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Amyotrophie spinale distale type 3 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique Myopathies non dystrophiques Myotilinopathie distale Myopathie à inclusion Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Alpha-cristallinopathie Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada Fasciite à éosinophiles Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Maladie du motoneurone Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Maladie acquise du motoneurone Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Myopathie distale type Miyoshi Maladie génétique du motoneurone Myopathie à spirales cylindriques Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Myotonie fluctuante Paralysie périodique génétique Myotonie sensible à l'acétazolamide Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-parkinsonisme Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Syndrome de King-Denborough Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Myasthénie auto-immune Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-akinésie pure avec freezing de la marche Myasthénie auto-immune de l'adulte Syndrome d'Andersen-Tawil Myofasciite à macrophages Myopathie myofibrillaire Syndrome de paralysie supranucléaire progressive atypique Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Myopathie centronucléaire Maladie neuromusculaire Algie vasculaire de la face Lipidose musculaire Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie avec agrégats tubulaires Maladie neurodégénérative fatale post-virale Polymyosite Trichinellose Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Rhabdomyosarcome alvéolaire Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Myopathie liée à GNE Syndrome de Guillain-Barré Myopathie distale type Welander Myasthénie auto-immune juvénile Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire de Bethlem Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Myosite à inclusions Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome myotonique Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Paralysie périodique Amyotrophie spinale proximale Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Myosite de chevauchement Tumeur musculaire Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs CLIPPERS Démence fronto-temporale, variante comportementale Syndrome post-poliomyélite Amyotrophie monomélique Myopathie distale précoce type Laing Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Amyotrophie spinale généralisée Syndrome des antisynthétases Syndrome CANOMAD Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Amyotrophie spinale proximale type 4 Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Amyotrophie spinale proximale type 2 Dermatomyositis Myositis, bakterielle Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myositis, virale Myositis, fokale Myositis, parasitäre Lateralsklerose, primäre Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Aphasie, nicht-flüssige progrediente Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Semantische Demenz Friedreich-Ataxie Aphasie, primäre progressive Myosin-Speicher-Myopathie Griscelli-Syndrom Typ 1 Myositis bei Pilzerkrankungen Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Myosklerose Atrophie, kortikale posteriore Niemann-Pick-Krankheit Typ C Multiple Sklerose variante Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Schilder-Krankheit Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Dermatomyositis, juvenile Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Myopathie, benigne, Typ Samariter Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Motoneuron-Krankheit Madras Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Akute multiple Sklerose Marburg Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Konzentrische Sklerose Baló Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Amyloidose Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Desminopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myotonie, Kalium-sensitive Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Myotonie, kongenitale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Paralyse, hyperkaliämische periodische Muskeldystrophie Typ Selcen Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Frontotemporale Degeneration mit Demenz Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Paralyse, periodische thyreotoxische Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Dystonie Rhabdomyosarkom Myotone Dystrophie Steinert Schwartz-Jampel-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Kamptokormie, idiopathische Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Transiente neonatale Myasthenia gravis Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Cap-Myopathie Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Pachymeningitis, IgG4-assoziierte Myotonia permanens Idiopathische eosinophile Myositis Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ATTRV30M-Amyloidose Riboflavin-Transporter-Defizienz Muskeldystrophie, kongenitale Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante Kennedy-Krankheit Enzephalitis Glykogenose, muskuläre Poliomyelitis Rhabdomyosarkom, embryonales Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3