SE-ATLAS

Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Hirnkrankheit, inflammatorische Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Hemiatrophia facialis progressiva Fingerprint-Body-Myopathie Ionenkanalkrankheit, muskuläre Isaacs-Syndrom Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Sphäroidkörper-Myopathie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Rippling-Muskel-Krankheit Gliedergürtelmuskeldystrophie Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Enzephalomyelitis, akute disseminierte Zebra-Körperchen-Myopathie Reducing-Body-Myopathie Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Native-American-Myopathie Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Skelettmuskel-Krankheit Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Rigid-Spine-Syndrom Morvan-Syndrom Muskeldystrophie, okulopharyngeale Myxofibrosarkom Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Muskeldystrophie Paralyse, hypokaliämische periodische Myopathie, kongenitale Myofibromatose, infantile Progressive supranukleäre Blickparese Guam-Parkinson-Demenz-Komplex Polymyositis, juvenile Paramyotonia congenita Eulenburg Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Hereditäre spastische Paraplegie Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Filaminopathie, muskuläre Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Aphasie, logopenische progressive KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Myopathie, idiopathische inflammatorische Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Frontotemporale Demenz Muskeldystrophie, progressive Myopathie, metabolische Anoctaminopathie, distale Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Neuromuskuläre Übertragungsstörung Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Myotone Dystrophie Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Myopathie, distale, autosomal-rezessive Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Distale Nebulin-Myopathie Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Brody-Myopathie Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Myopathie, distale, autosomal-dominante Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Progressive supranukleäre Blickparese, klassische Myopathie, nichtdystrophe Myotilinopathie, distale Einschlusskörper-Myopathie Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Alpha-cristallinopathie Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada Fasciite à éosinophiles Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Maladie du motoneurone Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Maladie acquise du motoneurone Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Myopathie distale type Miyoshi Maladie génétique du motoneurone Myopathie à spirales cylindriques Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Myotonie fluctuante Paralysie périodique génétique Myotonie sensible à l'acétazolamide Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-parkinsonisme Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Syndrome de King-Denborough Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Myasthénie auto-immune Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-akinésie pure avec freezing de la marche Myasthénie auto-immune de l'adulte Syndrome d'Andersen-Tawil Myofasciite à macrophages Myopathie myofibrillaire Syndrome de paralysie supranucléaire progressive atypique Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Myopathie centronucléaire Maladie neuromusculaire Algie vasculaire de la face Lipidose musculaire Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie avec agrégats tubulaires Maladie neurodégénérative fatale post-virale Polymyosite Trichinellose Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Rhabdomyosarcome alvéolaire Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Myopathie liée à GNE Syndrome de Guillain-Barré Myopathie distale type Welander Myasthénie auto-immune juvénile Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire de Bethlem Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Myosite à inclusions Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome myotonique Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Paralysie périodique Amyotrophie spinale proximale Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Myosite de chevauchement Tumeur musculaire Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs CLIPPERS Démence fronto-temporale, variante comportementale Syndrome post-poliomyélite Amyotrophie monomélique Myopathie distale précoce type Laing Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Amyotrophie spinale généralisée Syndrome des antisynthétases Syndrome CANOMAD Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Amyotrophie spinale proximale type 4 Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Amyotrophie spinale proximale type 2 Dermatomyosite Myosite bactérienne Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myosite virale Myosite focale Myosite parasitaire Sclérose latérale primitive Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Aphasie primaire progressive non fluente Myosite de chevauchement juvénile Démence sémantique Ataxie de Friedreich Aphasie primaire progressive Myopathie avec surcharge en myosine Syndrome de Griscelli type 1 Myosite fongique Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Myosclérose Atrophie corticale postérieure Maladie de Niemann-Pick type C Variant de la sclérose en plaques Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Maladie de Schilder Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Sclérose latérale amyotrophique type 4 Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Dermatomyosite juvénile Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Sclérose en plaques aiguë de Marburg Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Sclérose concentrique de Baló Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Lymphohistiocytose familiale Neuromyélite optique Amylose Dystrophie musculaire congénitale type 1B Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Desminopathie Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myotonie aggravée par le potassium Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Myotonie congénitale Arthrogrypose par dystrophie musculaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hyperkaliémique Dystrophie musculaire type Selcen Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Dégénérescence fronto-temporale avec démence Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Paralysie périodique thyrotoxique Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Dystonie rare Rhabdomyosarcome Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome de Schwartz-Jampel Sclérose latérale amyotrophique Camptocormie idiopathique Myopathie non dystrophique avec anomalie du collag�ne 6 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Pachyméningite associée à IgG4 Myotonie permanente Myosite éosinophile idiopathique Myopathie congénitale avec cores Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Amylose ATTRV30M Déficit en transporteur de la riboflavine Dystrophie musculaire congénitale Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Démence fronto-temporale, variante d'atrophie temporale à droite Maladie de Kennedy Encéphalite Glycogénose musculaire Poliomyélite Rhabdomyosarcome embryonnaire Amyotrophie spinale proximale type 3