SE-ATLAS

Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Brain inflammatory disease Congenital lethal myopathy, Compton-North type Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Progressive hemifacial atrophy Fingerprint body myopathy Muscular channelopathy Isaacs syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 1 Spheroid body myopathy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Duchenne and Becker muscular dystrophy Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Rippling muscle disease Limb-girdle muscular dystrophy Niemann-Pick disease type C, adult neurologic onset Acute disseminated encephalomyelitis Zebra body myopathy Reducing body myopathy Proximal spinal muscular atrophy type 1 Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Native American myopathy Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Skeletal muscle disease Facioscapulohumeral dystrophy Rigid spine syndrome Morvan syndrome Oculopharyngeal muscular dystrophy Myxofibrosarcoma Distal hereditary motor neuropathy type 2 Muscular dystrophy Hypokalemic periodic paralysis Congenital myopathy Infantile myofibromatosis Progressive supranuclear palsy Parkinson-dementia complex of Guam Juvenile polymyositis Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Genetic skeletal muscle disease Distal myopathy with anterior tibial onset Hereditary spastic paraplegia Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Muscle filaminopathy Distal hereditary motor neuropathy type 5 Logopenic progressive aphasia KLHL9-related early-onset distal myopathy Acquired skeletal muscle disease Idiopathic inflammatory myopathy Ullrich congenital muscular dystrophy Frontotemporal dementia Progressive muscular dystrophy Metabolic myopathy Distal anoctaminopathy Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Neuromuscular junction disease Distal myopathy with early respiratory muscle involvement Myotonic dystrophy Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity Autosomal recessive distal myopathy Hereditary continuous muscle fiber activity Distal nebulin myopathy Tel Hashomer camptodactyly syndrome Brody myopathy Genetic neuromuscular junction disease Autosomal dominant distal myopathy Acquired neuromuscular junction disease Lambert-Eaton myasthenic syndrome Distal spinal muscular atrophy type 3 Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Classic progressive supranuclear palsy syndrome Non-dystrophic myopathy Distal myotilinopathy Inclusion myopathy X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Alpha-crystallinopathy Vogt-Koyanagi-Harada disease Eosinophilic fasciitis Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Motor neuron disease Synaptic congenital myasthenic syndromes Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Acquired motor neuron disease Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Miyoshi myopathy Genetic motor neuron disease Cylindrical spirals myopathy Inflammatory myopathy with abundant macrophages Myotonia fluctuans Genetic periodic paralysis Acetazolamide-responsive myotonia Progressive supranuclear palsy-parkinsonism syndrome Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 King-Denborough syndrome Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Myasthenia gravis Progressive supranuclear palsy-pure akinesia with gait freezing syndrome Adult-onset myasthenia gravis Andersen-Tawil syndrome Macrophagic myofasciitis Myofibrillar myopathy Atypical progressive supranuclear palsy syndrome Hereditary inclusion body myopathy type 4 Centronuclear myopathy Neuromuscular disease Cluster headache Muscular lipidosis Progressive supranuclear palsy-corticobasal syndrome Juvenile primary lateral sclerosis Tubular aggregate myopathy Fatal post-viral neurodegenerative disorder Polymyositis Trichinellosis Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Rhabdomyosarkom, alveoläres Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz GNE-Myopathie Guillain-Barré-Syndrom Myopathie, distale, Typ Welander Juvenile Myasthenia gravis Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie Myopathie, myotone proximale Nemalin-Myopathie X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Muskeldystrophie, tibiale Bethlem-Myopathie Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Einschlusskörper-Myositis Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Myotones Syndrom Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Periodische Paralyse Spinale Muskelatrophie, proximale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Myositis-Overlap-Syndrom Muskeltumor Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale CLIPPERS Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Post-Poliomyelitis-Syndrom Amyotrophie, monomelische Myopathie, distale, Typ Laing Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Antisynthetase-Syndrom CANOMAD-Syndrom Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Dermatomyositis Myositis, bakterielle Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myositis, virale Myositis, fokale Myositis, parasitäre Lateralsklerose, primäre Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Aphasie, nicht-flüssige progrediente Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Semantische Demenz Friedreich-Ataxie Aphasie, primäre progressive Myosin-Speicher-Myopathie Griscelli-Syndrom Typ 1 Myositis bei Pilzerkrankungen Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Myosklerose Atrophie, kortikale posteriore Niemann-Pick-Krankheit Typ C Multiple Sklerose variante Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Schilder-Krankheit Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Dermatomyositis, juvenile Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Myopathie, benigne, Typ Samariter Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Motoneuron-Krankheit Madras Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Akute multiple Sklerose Marburg Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Konzentrische Sklerose Baló Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Amyloidose Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Desminopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myotonie, Kalium-sensitive Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Myotonie, kongenitale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Paralyse, hyperkaliämische periodische Muskeldystrophie Typ Selcen Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Frontotemporale Degeneration mit Demenz Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Paralyse, periodische thyreotoxische Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Dystonie Rhabdomyosarkom Myotone Dystrophie Steinert Schwartz-Jampel-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Kamptokormie, idiopathische Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Transiente neonatale Myasthenia gravis Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Cap-Myopathie Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Pachymeningitis, IgG4-assoziierte Myotonia permanens Idiopathische eosinophile Myositis Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ATTRV30M-Amyloidose Riboflavin-Transporter-Defizienz Muskeldystrophie, kongenitale Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante Kennedy-Krankheit Enzephalitis Glykogenose, muskuläre Poliomyelitis Rhabdomyosarkom, embryonales Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3