SE-ATLAS

Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Brain inflammatory disease Congenital lethal myopathy, Compton-North type Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Progressive hemifacial atrophy Fingerprint body myopathy Muscular channelopathy Isaacs syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 1 Spheroid body myopathy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Duchenne and Becker muscular dystrophy Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Rippling muscle disease Limb-girdle muscular dystrophy Niemann-Pick disease type C, adult neurologic onset Acute disseminated encephalomyelitis Zebra body myopathy Reducing body myopathy Proximal spinal muscular atrophy type 1 Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Native American myopathy Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Skeletal muscle disease Facioscapulohumeral dystrophy Rigid spine syndrome Morvan syndrome Oculopharyngeal muscular dystrophy Myxofibrosarcoma Distal hereditary motor neuropathy type 2 Muscular dystrophy Hypokalemic periodic paralysis Congenital myopathy Infantile myofibromatosis Progressive supranuclear palsy Parkinson-dementia complex of Guam Juvenile polymyositis Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Genetic skeletal muscle disease Distal myopathy with anterior tibial onset Hereditary spastic paraplegia Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Muscle filaminopathy Distal hereditary motor neuropathy type 5 Logopenic progressive aphasia KLHL9-related early-onset distal myopathy Acquired skeletal muscle disease Idiopathic inflammatory myopathy Ullrich congenital muscular dystrophy Frontotemporal dementia Progressive muscular dystrophy Metabolic myopathy Distal anoctaminopathy Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Neuromuscular junction disease Distal myopathy with early respiratory muscle involvement Myotonic dystrophy Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity Autosomal recessive distal myopathy Hereditary continuous muscle fiber activity Distal nebulin myopathy Tel Hashomer camptodactyly syndrome Brody myopathy Genetic neuromuscular junction disease Autosomal dominant distal myopathy Acquired neuromuscular junction disease Lambert-Eaton myasthenic syndrome Distal spinal muscular atrophy type 3 Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Classic progressive supranuclear palsy syndrome Non-dystrophic myopathy Distal myotilinopathy Inclusion myopathy X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Alpha-crystallinopathy Vogt-Koyanagi-Harada disease Eosinophilic fasciitis Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Motor neuron disease Synaptic congenital myasthenic syndromes Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Acquired motor neuron disease Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Miyoshi myopathy Genetic motor neuron disease Cylindrical spirals myopathy Inflammatory myopathy with abundant macrophages Myotonia fluctuans Genetic periodic paralysis Acetazolamide-responsive myotonia Progressive supranuclear palsy-parkinsonism syndrome Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 King-Denborough syndrome Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Myasthenia gravis Progressive supranuclear palsy-pure akinesia with gait freezing syndrome Adult-onset myasthenia gravis Andersen-Tawil syndrome Macrophagic myofasciitis Myofibrillar myopathy Atypical progressive supranuclear palsy syndrome Hereditary inclusion body myopathy type 4 Centronuclear myopathy Neuromuscular disease Cluster headache Muscular lipidosis Progressive supranuclear palsy-corticobasal syndrome Juvenile primary lateral sclerosis Tubular aggregate myopathy Fatal post-viral neurodegenerative disorder Polymyositis Trichinellosis Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Alveolar rhabdomyosarcoma Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia GNE myopathy Guillain-Barré syndrome Distal myopathy, Welander type Juvenile myasthenia gravis Progressive supranuclear palsy-progressive non-fluent aphasia syndrome Proximal myotonic myopathy Nemaline myopathy X-linked myopathy with postural muscle atrophy Tibial muscular dystrophy Bethlem muscular dystrophy X-linked myopathy with excessive autophagy Inclusion body myositis Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome Hereditary myopathy with early respiratory failure Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Myotonic syndrome Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Thomsen and Becker disease Periodic paralysis Proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Pontocerebellar hypoplasia type 1 Overlap myositis Muscular tumor Bulbospinal muscular atrophy of adult Congenital fibrosis of extraocular muscles CLIPPERS Behavioral variant of frontotemporal dementia Postpoliomyelitis syndrome Monomelic amyotrophy Laing early-onset distal myopathy Rippling muscle disease with myasthenia gravis Generalized bulbospinal muscular atrophy Antisynthetase syndrome CANOMAD syndrome Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Proximal spinal muscular atrophy type 4 Infectious, fungal or parasitic myopathy Proximal spinal muscular atrophy type 2 Dermatomyositis Bacterial myositis Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Myosite virale Myosite focale Myosite parasitaire Sclérose latérale primitive Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Aphasie primaire progressive non fluente Myosite de chevauchement juvénile Démence sémantique Ataxie de Friedreich Aphasie primaire progressive Myopathie avec surcharge en myosine Syndrome de Griscelli type 1 Myosite fongique Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Myosclérose Atrophie corticale postérieure Maladie de Niemann-Pick type C Variant de la sclérose en plaques Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Maladie de Schilder Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Sclérose latérale amyotrophique type 4 Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Dermatomyosite juvénile Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Sclérose en plaques aiguë de Marburg Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Sclérose concentrique de Baló Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Lymphohistiocytose familiale Neuromyélite optique Amylose Dystrophie musculaire congénitale type 1B Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Desminopathie Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myotonie aggravée par le potassium Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Myotonie congénitale Arthrogrypose par dystrophie musculaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hyperkaliémique Dystrophie musculaire type Selcen Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Dégénérescence fronto-temporale avec démence Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Paralysie périodique thyrotoxique Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Dystonie rare Rhabdomyosarcome Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome de Schwartz-Jampel Sclérose latérale amyotrophique Camptocormie idiopathique Myopathie non dystrophique avec anomalie du collag�ne 6 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Pachyméningite associée à IgG4 Myotonie permanente Myosite éosinophile idiopathique Myopathie congénitale avec cores Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Amylose ATTRV30M Déficit en transporteur de la riboflavine Dystrophie musculaire congénitale Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Démence fronto-temporale, variante d'atrophie temporale à droite Maladie de Kennedy Encéphalite Glycogénose musculaire Poliomyélite Rhabdomyosarcome embryonnaire Amyotrophie spinale proximale type 3