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Acidémie propionique

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8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)

Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Dysplasie rénale multikystique
Sclérodermie systémique
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Hémophilie
Ostéochondrose
Lupus érythémateux systémique
Syndrome de Bartter
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Allergie respiratoire rare
Maladie des urines sirop d'érable
Hémophilie
Angio-oedème
Phénylcétonurie classique

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Page Web
Email

Trouble de la gluconéogenèse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie de stockage du glycogène

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie rénale rare
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de Fabry
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Dysplasie osseuse primaire
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable

2

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Zellweger
Maladie lysosomale
Syndrome de Lesch-Nyhan
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Acidémie isovalérique
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Déficit en biotinidase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Acidémie propionique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Galactosémie
Acidurie argininosuccinique

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Wolman
Maladie de Gaucher

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Néphronophtise
Mucoviscidose

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Achondroplasie
Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Epilepsie-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten

Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie du greffon contre l'hôte
Epilepsie rare
Maladie de von Willebrand
Hémophilie
Persistance du canal artériel
Arthrite juvénile idiopathique
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Dextrocardie
Transposition des gros vaisseaux
Tétralogie de Fallot
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Déficit immunitaire primaire
Syndrome d'Eisenmenger

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
Email

Cécité nocturne stationnaire congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Hypercholanémie familiale
Cancer de l'ovaire
MODY
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Cancer du sein héréditaire

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Galactosémie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Alcaptonurie
Phénylcétonurie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
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Cécité nocturne stationnaire congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Hypercholanémie familiale
Cancer de l'ovaire
MODY
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Cancer du sein héréditaire

Institutions de prise en charge 10

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)

Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Dysplasie rénale multikystique
Sclérodermie systémique
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Hémophilie
Ostéochondrose
Lupus érythémateux systémique
Syndrome de Bartter
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
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069 63015094
069 63016700
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Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Allergie respiratoire rare
Maladie des urines sirop d'érable
Hémophilie
Angio-oedème
Phénylcétonurie classique

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Trouble de la gluconéogenèse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie de stockage du glycogène

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie rénale rare
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de Fabry
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Dysplasie osseuse primaire
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable

2

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Zellweger
Maladie lysosomale
Syndrome de Lesch-Nyhan
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Acidémie isovalérique
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Déficit en biotinidase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Acidémie propionique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Galactosémie
Acidurie argininosuccinique

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher

Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Maladie de Wolman
Maladie de Gaucher

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Néphronophtise
Mucoviscidose

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
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Stoffwechselzentrum

Achondroplasie
Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique
Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
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Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Epilepsie-Ambulanz
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämatologie
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten

Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie du greffon contre l'hôte
Epilepsie rare
Maladie de von Willebrand
Hémophilie
Persistance du canal artériel
Arthrite juvénile idiopathique
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Dextrocardie
Transposition des gros vaisseaux
Tétralogie de Fallot
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Déficit immunitaire primaire
Syndrome d'Eisenmenger

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Galactosémie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Alcaptonurie
Phénylcétonurie

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