X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Fabry disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Thrombotic microangiopathy
- Leukodystrophy
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
Email
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Website
Email
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Multiple endocrine neoplasia
- Rare thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Sporadic pheochromocytoma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Adrenocortical carcinoma
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Catecholamine-producing tumor
- Functioning pituitary adenoma
- Rare parathyroid tumor
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Zellweger syndrome
- CACH syndrome
- Krabbe disease
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Refsum disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Canavan disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Metachromatic leukodystrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 8
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
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- Genetic glomerular disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Fabry disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Thrombotic microangiopathy
- Leukodystrophy
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
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- COASY protein-associated neurodegeneration
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- Mitochondrial disease
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- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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- Rare ataxia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
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07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
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- Spezialambulanz für Ataxien
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- Parkinson-Ambulanz
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Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
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- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
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- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
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- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Multiple endocrine neoplasia
- Rare thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Sporadic pheochromocytoma
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Adrenocortical carcinoma
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Catecholamine-producing tumor
- Functioning pituitary adenoma
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Supportgroups 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Zellweger syndrome
- CACH syndrome
- Krabbe disease
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Refsum disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Canavan disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Metachromatic leukodystrophy