X-linked cerebral adrenoleukodystrophy
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Fabry disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Thrombotic microangiopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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Email
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Rare ataxia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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Email
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Website
Email
Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Familial nonmedullary thyroid carcinoma
- Rare thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
- Multiple endocrine neoplasia
- Functioning pituitary adenoma
- Differentiated thyroid carcinoma
- Multiple endocrine neoplasia type 1
- Rare parathyroid tumor
- Catecholamine-producing tumor
- Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion
- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
- Adrenocortical carcinoma
- Sporadic pheochromocytoma
- ACTH-independent Cushing syndrome
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Peroxisome biogenesis disorder
- Canavan disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Zellweger syndrome
- CACH syndrome
- Refsum disease
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Krabbe disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Metachromatic leukodystrophy
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Fucosidosis
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Leukodystrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
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- Rare thyroid carcinoma
- Anaplastic thyroid carcinoma
- Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
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- Differentiated thyroid carcinoma
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- Rare parathyroid tumor
- Catecholamine-producing tumor
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- Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
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Leipzig
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Neustadt
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