Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Fabry disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Primary bone dysplasia
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie de Fabry
- Hyperoxalurie primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Syndrome d'Alport