Aicardi-Goutières-Syndrom
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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E-Mail
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Adrenogenitales Syndrom
- Mischkollagenose
- Von-Willebrand-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Hämophilie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Neurofibromatose Typ 1
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Aicardi-Goutières-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail
069 63015094
069 63016700
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- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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E-Mail
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Nierendysplasie
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glomerulopathie, primäre
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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E-Mail
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Fabry-Syndrom
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Wilson-Krankheit
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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E-Mail
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Leukodystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Bewegungsstörung, seltene
- Spastische Ataxie
- Dystonie
- Frontotemporale Demenz
- Ataxie, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Alpha-Thalassämie
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Anämie, seltene
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Sichelzellanämie
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Polyzythämie
- Beta-Thalassämie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- CACH-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Leukodystrophie, metachromatische
- Fukosidose
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Refsum-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Krabbe-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 10
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Adrenogenitales Syndrom
- Mischkollagenose
- Von-Willebrand-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Hämophilie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Neurofibromatose Typ 1
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Aicardi-Goutières-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Nierendysplasie
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glomerulopathie, primäre
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Fabry-Syndrom
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Wilson-Krankheit
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Leukodystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Bewegungsstörung, seltene
- Spastische Ataxie
- Dystonie
- Frontotemporale Demenz
- Ataxie, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Alpha-Thalassämie
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Anämie, seltene
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Sichelzellanämie
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Polyzythämie
- Beta-Thalassämie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Patientenorganisationen 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- CACH-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Leukodystrophie, metachromatische
- Fukosidose
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Refsum-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Krabbe-Syndrom