Syndrome d'Aicardi-Goutières
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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Email
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Nephrologische Ambulanz
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Maladie de von Willebrand
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Neurofibromatose type 1
- Arthrite juvénile idiopathique
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Hémophilie
- Syndrome adrenogenital
- Connectivite mixte
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Website
069 63016063
069 63014202
Website
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- STXBP1-related encephalopathy
- Fabry disease
- Thrombotic microangiopathy
- Genetic glomerular disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Leucodystrophie
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative génétique
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Anomalie rare du mouvement
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Autoimmune thrombocytopenia
- Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
- Rare anemia
- Polycythemia
- Immune dysregulation disease with immunodeficiency
- Beta-thalassemia
- Sickle cell anemia
- Syndrome with combined immunodeficiency
- Autoinflammatory syndrome of childhood
- Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
- Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
- Alpha-thalassemia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Hereditary spherocytosis
- Severe combined immunodeficiency
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Email
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Leukodystrophy
- Refsum disease
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Metachromatic leukodystrophy
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Canavan disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- Fucosidosis
- Zellweger syndrome
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- CACH syndrome
- Krabbe disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
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Care facilities 10
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UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Maladie de von Willebrand
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Neurofibromatose type 1
- Arthrite juvénile idiopathique
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Hémophilie
- Syndrome adrenogenital
- Connectivite mixte
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
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040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- STXBP1-related encephalopathy
- Fabry disease
- Thrombotic microangiopathy
- Genetic glomerular disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
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72076 Tübingen
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Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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- Spezialambulanz für Ataxien
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- Maladie de Huntington
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- Démence génétique
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- Maladie neurodégénérative rare
- Ataxie spastique
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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- Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
- Rare anemia
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- Beta-thalassemia
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Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
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