Aicardi-Goutières-Syndrom
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
Webseite
E-Mail
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Nephrologische Ambulanz
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Mischkollagenose
- Von-Willebrand-Syndrom
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Neurofibromatose Typ 1
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Adrenogenitales Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Webseite
E-Mail
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Nierendysplasie
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Glomerulopathie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail
069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Leukodystrophie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fabry-Syndrom
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Hennekam-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Frontotemporale Demenz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Dystonie
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Alpha-Thalassämie
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Anämie, seltene
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Sichelzellanämie
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Beta-Thalassämie
- Polyzythämie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Webseite
E-Mail
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Canavan-Krankheit
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- CACH-Syndrom
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Fukosidose
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Leukodystrophie, metachromatische
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Refsum-Krankheit
- Krabbe-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 10
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Nephrologische Ambulanz
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Mischkollagenose
- Von-Willebrand-Syndrom
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Neurofibromatose Typ 1
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Adrenogenitales Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Nierendysplasie
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Glomerulopathie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Leukodystrophie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fabry-Syndrom
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Hennekam-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Frontotemporale Demenz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- Dystonie
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Alpha-Thalassämie
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Anämie, seltene
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Sichelzellanämie
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Beta-Thalassämie
- Polyzythämie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Patientenorganisationen 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Canavan-Krankheit
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- CACH-Syndrom
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Fukosidose
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Leukodystrophie, metachromatische
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Refsum-Krankheit
- Krabbe-Syndrom