Aicardi-Goutières syndrome
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Juvenile idiopathic arthritis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurofibromatosis type 1
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Hemophilia
- Mixed connective tissue disease
- Von Willebrand disease
- Adrenogenital syndrome
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Aicardi-Goutières syndrome
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Website
069 63016063
069 63014202
Website
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Thrombotic microangiopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Genetic glomerular disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Fabry disease
- Wilson disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Immune dysregulation disease with immunodeficiency
- Alpha-thalassemia
- Syndrome with combined immunodeficiency
- Hereditary spherocytosis
- Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
- Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
- Autoinflammatory syndrome of childhood
- Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
- Autoimmune thrombocytopenia
- Beta-thalassemia
- Sickle cell anemia
- Severe combined immunodeficiency
- Rare anemia
- Polycythemia
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Fucosidosis
- Peroxisome biogenesis disorder
- CACH syndrome
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Zellweger syndrome
- Canavan disease
- Refsum disease
- Metachromatic leukodystrophy
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Krabbe disease
- Leukodystrophy
- Pelizaeus-Merzbacher disease
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Genetic Advices 0
Care facilities 10
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