Aicardi-Goutières-Syndrom
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Neurofibromatose Typ 1
- Adrenogenitales Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Mischkollagenose
- Von-Willebrand-Syndrom
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Webseite
E-Mail
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Glomerulopathie, primäre
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Nierendysplasie
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Webseite
069 63016063
069 63014202
Webseite
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Wilson-Krankheit
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fabry-Syndrom
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Demenz, genetisch bedingte
- Huntington-Krankheit
- Dystonie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Frontotemporale Demenz
- Ataxie, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Sphärozytose, hereditäre
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Polyzythämie
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Beta-Thalassämie
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Anämie, seltene
- Sichelzellanämie
- Alpha-Thalassämie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Webseite
E-Mail
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- CACH-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Krabbe-Syndrom
- Fukosidose
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Leukodystrophie, metachromatische
- Refsum-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 10
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Neurofibromatose Typ 1
- Adrenogenitales Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Mischkollagenose
- Von-Willebrand-Syndrom
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Glomerulopathie, primäre
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Nierendysplasie
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Wilson-Krankheit
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fabry-Syndrom
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Demenz, genetisch bedingte
- Huntington-Krankheit
- Dystonie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Frontotemporale Demenz
- Ataxie, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Sphärozytose, hereditäre
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Polyzythämie
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Beta-Thalassämie
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Anämie, seltene
- Sichelzellanämie
- Alpha-Thalassämie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- CACH-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Krabbe-Syndrom
- Fukosidose
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Leukodystrophie, metachromatische
- Refsum-Krankheit
- Zellweger-Syndrom