Aicardi-Goutières-Syndrom
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Adrenogenitales Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Mischkollagenose
- Hämophilie
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Neurofibromatose Typ 1
- Von-Willebrand-Syndrom
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Webseite
E-Mail
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Nierendysplasie
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Glomerulopathie, primäre
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Webseite
069 63016063
069 63014202
Webseite
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Wilson-Krankheit
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- Deletion 22q11
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Bewegungsstörung, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Dystonie
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Anämie, seltene
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Alpha-Thalassämie
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Sichelzellanämie
- Polyzythämie
- Beta-Thalassämie
- Sphärozytose, hereditäre
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Thrombozytopenie, autoimmune
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Webseite
E-Mail
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Canavan-Krankheit
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Krabbe-Syndrom
- CACH-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Zellweger-Syndrom
- Leukodystrophie, metachromatische
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Refsum-Krankheit
- Fukosidose
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Peroxisomenbiogenesedefekt
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 10
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Adrenogenitales Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Mischkollagenose
- Hämophilie
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Neurofibromatose Typ 1
- Von-Willebrand-Syndrom
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Nierendysplasie
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Glomerulopathie, primäre
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Wilson-Krankheit
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- Deletion 22q11
- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Bewegungsstörung, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Dystonie
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Anämie, seltene
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Alpha-Thalassämie
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Sichelzellanämie
- Polyzythämie
- Beta-Thalassämie
- Sphärozytose, hereditäre
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Thrombozytopenie, autoimmune
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Patientenorganisationen 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Canavan-Krankheit
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Krabbe-Syndrom
- CACH-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Zellweger-Syndrom
- Leukodystrophie, metachromatische
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Refsum-Krankheit
- Fukosidose
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Peroxisomenbiogenesedefekt