Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
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- Silver-Russell syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Care facilities 6
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
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Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Fabry disease
- Genetic glomerular disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Thrombotic microangiopathy
- Leukodystrophy
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen