Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
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Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
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Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- STXBP1-related encephalopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Fabry disease
- Wilson disease
- Thrombotic microangiopathy
- Genetic glomerular disease
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan-Anämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Immundefektsyndrom, variables
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Costello-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ovarialkrebs, familiärer
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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Universitätsklinikum Erlangen
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