Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
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- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
- Spezialambulanz für Thalassämien
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
- Spezialambulanz für Histiozytosen
- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Bernard-Soulier syndrome
- Glanzmann thrombasthenia
- Hereditary spherocytosis
- Beta-thalassemia and related diseases
- Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
- Alpha-thalassemia
- Alpha-thalassemia and related disorders
- MYH9-related disease
- Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- Hereditary stomatocytosis
- Fanconi anemia
- Sickle cell anemia
- Hemoglobinopathy
- Congenital dyserythropoietic anemia
- Hermansky-Pudlak syndrome
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
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