Syndrome de Rett atypique
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Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522319
09131 8523232
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Klinik für Kinderheilkunde I - Bereich Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7232176
0201 7235389
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Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Syndrome de Dravet
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome d'Angelman
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
CDKL5 Deutschland e.V.
An den Weiden 10
55296
Lörzweiler
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
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Universitätsklinikum Essen
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45147 Essen
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0201 7235389
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Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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0761 27044490
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Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
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66421 Homburg
06841 1628301
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Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
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- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Syndrome de Dravet
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome d'Angelman
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
Associations de patients 2
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Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
CDKL5 Deutschland e.V.
An den Weiden 10
55296
Lörzweiler