Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O
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Genetic Advices 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
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Care facilities 3
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Motoneuronkrankheit
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Myopathie, distale
- Muskeldystrophie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Deletion 22q11
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie