Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 2
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dermatomyosite
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG