Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
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Genetic Advices 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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Care facilities 5
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
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- Bulbospinal muscular atrophy
- Duchenne muscular dystrophy
- Distal myopathy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Becker muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Motor neuron disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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- Primary adult heart tumor
- Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval
- Familial atrial fibrillation
- Endocardial fibroelastosis
- Conotruncal heart malformations
- Familial long QT syndrome
- Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Idiopathic/heritable pulmonary arterial hypertension
- Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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0931 20146301
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Fabry disease
- Gaucher disease type 3
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Noonan syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy