Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
- Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
- Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
- Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
- Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
- Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis
- Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
- Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
- Ansprechpartner für primäre FSGS
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Page Web
Email
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glomerulopathie, primäre
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Nierendysplasie
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie de Fabry
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale
- Amyotrophie bulbospinale
- Amyotrophie spinale proximale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
Zentrum für genetische Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg
0761 27063031
0761 27033660
Page Web
Email
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten