Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Common variable immunodeficiency
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Costello syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Care facilities 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
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- Macrocystic lymphatic malformation
- Von Hippel-Lindau disease
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Rare venous malformation
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Dural sinus malformation
- Facial arteriovenous malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Primary lymphedema
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm