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Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 4

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Silver-Russell syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Xeroderma pigmentosum
Beckwith-Wiedemann syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Noonan syndrome
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Familial ovarian cancer
Common variable immunodeficiency
Von Hippel-Lindau disease
Hereditary retinoblastoma
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Silver-Russell syndrome
Inherited cancer-predisposing syndrome
Ataxia-telangiectasia
Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis

8.6312202 50.1749445 bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt

bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt

Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main

069 34871161
Website
Email

Noonan syndrome
Frasier syndrome
Adrenogenital syndrome
Prader-Willi syndrome
MIRAGE syndrome
Muckle-Wells syndrome
Waardenburg syndrome
Rett syndrome
Fabry disease
CHARGE syndrome
Fanconi anemia
Kallmann syndrome
Fragile X syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
Ataxia-telangiectasia
Diamond-Blackfan anemia
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Li-Fraumeni syndrome
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Noonan syndrome
Familial ovarian cancer
Von Hippel-Lindau disease
Cockayne syndrome
Xeroderma pigmentosum
Costello syndrome
Maffucci syndrome

Care facilities 4

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Congenital central hypoventilation syndrome
Apert syndrome
Genetic cystic renal disease
Meckel syndrome

7.836661219553208 48.004449031674405 Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email

Interventionell-radiologische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen und -tumore
Plastische und Handchirurgische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen

Dural sinus malformation
Primary lymphedema
Von Hippel-Lindau disease
Vein of Galen aneurysmal malformation
Facial arteriovenous malformation
Beckwith-Wiedemann syndrome
Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Rare venous malformation
Macrocystic lymphatic malformation

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Brugada syndrome
Marfan syndrome
Familial long QT syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Genetic cardiac rhythm disease
Noonan syndrome
Friedreich ataxia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Barth syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy
Familial atrial fibrillation
Marfan syndrome
Fabry disease
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Familial long QT syndrome

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