Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- Syndrome de Hennekam
 - Syndrome de délétion 22q11.2
 - Syndrome d'Aicardi-Goutières
 - Syndrome KBG
 - Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
 - Achondroplasie
 - Syndrome de Rubinstein-Taybi
 - Syndrome ADNP
 - Syndrome Kabuki
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
 - Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
 
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
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- Myasthénie auto-immune
 - Maladie mitochondriale
 - Paraplégie spastique héréditaire
 - Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
 - Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
 - Dystrophie neuroaxonale infantile
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
 - Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
 - Ataxie rare
 - Neuroferritinopathie
 - Leucodystrophie
 - Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
 - Maladie de Huntington
 - Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique