CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Zentrum für Klinische Genommedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4585136
0351 4586337
Webseite
E-Mail
- Eierstockkrebs
- Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung
- Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte
- Seltener maligner Tumor der Brust
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom
Versorgungseinrichtungen 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- West-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom