Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
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40225 Düsseldorf
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- Maladie neurométabolique
- Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Déficit en biotinidase
- Maladie lysosomale
- Acidurie organique classique
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Trouble du transport des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Cystic fibrosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Maladie mitochondriale
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neuroferritinopathie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Mitochondrial disease
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Fabry disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Hémophilie
- Epilepsie rare
- Maladie de von Willebrand
- Arthrite juvénile idiopathique
- Persistance du canal artériel
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Dextrocardie
- Tétralogie de Fallot
- Transposition des gros vaisseaux
- Déficit immunitaire primaire
- Syndrome d'Eisenmenger