Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
All Entries 11
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Von Hippel-Lindau disease
- Hypocalcemic rickets
- Acute adrenal insufficiency
- Disorder of galactose metabolism
- Adrenogenital syndrome
- MELAS
- Multiple endocrine neoplasia
- MODY
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Alkaptonuria
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Juvenile myasthenia gravis
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Primary bone dysplasia
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Maple syrup urine disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Maple syrup urine disease
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Mitochondrial disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Hereditary spastic paraplegia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 9
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Von Hippel-Lindau disease
- Hypocalcemic rickets
- Acute adrenal insufficiency
- Disorder of galactose metabolism
- Adrenogenital syndrome
- MELAS
- Multiple endocrine neoplasia
- MODY
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Alkaptonuria
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Juvenile myasthenia gravis
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Primary bone dysplasia
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Maple syrup urine disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tyrosinemia type 1
- Maple syrup urine disease
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Mitochondrial disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Hereditary spastic paraplegia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Supportgroups 2
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin