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Carpenter-Syndrom

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Adipositas, genetisch bedingte
Diabetes mellitus, seltener
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung
Akromegalie
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Insulinom
Nebennierenkrankheit, seltene
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Neoplasie, endokrine multiple

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Maladie des exostoses multiples
Syndrome cardiomélique
Malformation faciale paralytique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Hypochondroplasie
Omodysplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Dysplasie fibreuse des os
Achondroplasie

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Syndrome de Crouzon
Craniosynostose non syndromique
Syndrome de Goldenhar
Craniosynostose syndromique
Fente vélo-palatine
Fente labiale isolée
Fente palatine submuqueuse
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome d'Apert
Syndrome de Pierre Robin isolé
Fente labio-palatine

12.3883431 51.3312959 Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig

Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20a
04103 Leipzig

0341 9726330
0341 9726349
Page Web
Email

Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Obésité non syndromique génétique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome d'Alström
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Cohen
Syndrome MOMO
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Temple
Syndrome de Carpenter

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Enzephalozele, isolierte
Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Crouzon-Syndrom
Goldenhar-Syndrom
Multiple Synostosen
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Apert-Syndrom

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Syndrome de Marfan
Déficience intellectuelle syndromique rare
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi

10.023217250000002 53.34244665 Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Stinnweg 1a

21220 Seevetal

04108 4362831
Page Web
Email

Syndrome d'Apert
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome de Muenke
Syndrome de Carpenter
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Saethre-Chotzen

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Syndrome de Marfan
Déficience intellectuelle syndromique rare
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi

Institutions de prise en charge 5

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Adipositas, genetisch bedingte
Diabetes mellitus, seltener
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung
Akromegalie
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Insulinom
Nebennierenkrankheit, seltene
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Wachstumsstörung, hormonelle
Neoplasie, endokrine multiple

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Maladie des exostoses multiples
Syndrome cardiomélique
Malformation faciale paralytique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Hypochondroplasie
Omodysplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose
Dysplasie fibreuse des os
Achondroplasie

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
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Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Syndrome de Crouzon
Craniosynostose non syndromique
Syndrome de Goldenhar
Craniosynostose syndromique
Fente vélo-palatine
Fente labiale isolée
Fente palatine submuqueuse
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome d'Apert
Syndrome de Pierre Robin isolé
Fente labio-palatine

12.3883431 51.3312959 Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig

Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen und Adipositas-Ambulanz für Kinder und Jugendliche der Universitätsklinik Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstr. 20a
04103 Leipzig

0341 9726330
0341 9726349
Page Web
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Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Obésité non syndromique génétique
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome d'Alström
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Cohen
Syndrome MOMO
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Temple
Syndrome de Carpenter

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
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Enzephalozele, isolierte
Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Crouzon-Syndrom
Goldenhar-Syndrom
Multiple Synostosen
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Apert-Syndrom

Associations de patients 1

10.023217250000002 53.34244665 Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Stinnweg 1a

21220 Seevetal

04108 4362831
Page Web
Email

Syndrome d'Apert
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome de Muenke
Syndrome de Carpenter
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Saethre-Chotzen

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