Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Omodysplasie
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
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- Osteochondrome, multiple
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Mitochondriopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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- Ataxie, seltene
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- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
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