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Rhizomelic chondrodysplasia punctata

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Neurofibromatosis type 1
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Rare genetic bone development disorder
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation

Care facilities 7

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Hypocalcemic rickets
Multiple metaphyseal dysplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Primary osteolysis
Achondroplasia

7.231764716671739 51.490691129385944 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am St. Josefs Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092611
0234 5092627
Website
Email

Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Niemann-Pick-Krankheit Typ C Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen - Metabolicum Ruhr

Niemann-Pick disease type C
Neuromuscular disease
Rare inborn errors of metabolism
Fabry disease

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Website
Email

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Dysosteosclerosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Heart-hand syndrome
Acromelic dysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Website
Email

Coralliform cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome
Total early-onset cataract

Supportgroups 0

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