Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Omodysplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Achondroplasia
- Seckel syndrome
- Laron syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e.V.
Hauser Gasse 16
35578
Wetzlar
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Care facilities 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Omodysplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Supportgroups 2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Achondroplasia
- Seckel syndrome
- Laron syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e.V.
Hauser Gasse 16
35578
Wetzlar