Cockayne syndrome type 1
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Hereditary retinoblastoma
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Care facilities 2
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Ringed hair disease
- Ichthyosis
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Incontinentia pigmenti
- Trichothiodystrophy
- Discoid lupus erythematosus
- Griscelli syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus