Déficit en coenzyme Q10
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Bioscientia Zentrum für Humangenetik
Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim
06132 781411
06132 781194
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MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 6
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Galactosémie
- Phénylcétonurie
Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Diabète-surdité de transmission maternelle
- Myopathie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Syndrome de Pearson
- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
- Déficit en coenzyme Q10
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- MERRF
- Syndrome de Barth
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
- MELAS
- Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Maladie mitochondriale
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neuroferritinopathie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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