Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Neuroferritinopathie
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
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