Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
Website
Email
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Botulism
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Dermatomyositis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572858
0345 5572860
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Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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Email
- Mitochondrial disease
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Leukodystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Cystic fibrosis
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
0931 20123751
0931 20123946
Website
Email
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Website
Email
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Muscular channelopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Neuromuscular junction disease
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Motor neuron disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Care facilities 8
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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01307 Dresden
0351 4583876
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle
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Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
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- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
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Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
0931 20123751
0931 20123946
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Supportgroups 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
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- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
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- Neuromuscular disease
- Muscular channelopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Neuromuscular junction disease
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Motor neuron disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy