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Myotonie congénitale

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 14

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie de Refsum
Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique congénital
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Rhabdomyosarcome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dermatomyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Botulisme
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myasthénie auto-immune juvénile

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter

Maladie neuromusculaire

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
Email

Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen
Ansprechpartner für Ataxien
Ansprechpartner für unklare Diagnosen

Atrophie multisystématisée type cérébelleux
Syndrome myasthénique congénital
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie de Friedreich
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique

8.648136334640467 50.09120376753007 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Schleusenweg 2-16
60528 Frankfurt am Main

069 63015769
069 63016842
Page Web

Hirngefäßzentrum (HGZ)
MS Ambulanz
Neuroonkologische Ambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Neuromuskuläre Ambulanz

Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome de Susac
Dystrophie musculaire
Médulloblastome
Gangliocytome
Syndrome de Li-Fraumeni
Dystonie rare
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Astrocytome
CLIPPERS

7.83500714261736 48.00600145 Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 64
79106 Freiburg

0761 27050010
0761 27053100
Page Web
Email

Neuromuskuläre Ambulanz

Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neuromusculaire

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie Zentrum

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
Email

Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm

Syndrome d'Isaacs
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Morvan
Myopathie congénitale à "central cores"

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
Page Web
Email

Dystonie rare
Myotonie sensible à l'acétazolamide
Paralysie périodique
Syndrome de Schwartz-Jampel
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myotonie aggravée par le potassium
Myasthénie auto-immune

9.9538007 49.8007685 Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20123751
0931 20123946
Page Web
Email

Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Gedächtnisstörungen
Spezialambulanz für Motoneuron-Erkrankungen
Myasthenie-Sprechstunde
Spezialambulanz für Multiple Sklerose und andere entzündliche ZNS-Erkrankungen

Myasthénie auto-immune
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Sclérose latérale amyotrophique
Amylose
Dégénérescence fronto-temporale avec démence
Paralysie supranucléaire progressive
Algie vasculaire de la face

2

7.46249556541443 51.547756175601 Mensch & Myotonie e.V.

Mensch & Myotonie e.V.

Post Office Box 160330
44333 Dortmund

0231 803290
Page Web
Email

Paralysie périodique hypokaliémique
Syndrome d'Isaacs
Paramyotonie d'Eulenburg
Myotonie aggravée par le potassium
Syndrome de Morvan
Paralysie périodique hyperkaliémique
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Myotonie congénitale
Syndrome d'Andersen-Tawil

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Maladie neuromusculaire
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire de Bethlem
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Canalopathie musculaire

9.7186837 52.3985553 MYOTONIA.de

MYOTONIA.de

Schmedesweg 3

30165 Hannover

0173 3921767
Page Web
Email

Syndrome myotonique
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique
Dystrophie myotonique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 11

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Maladie de Refsum
Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique congénital
Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Rhabdomyosarcome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Dermatomyosite
Sclérose latérale amyotrophique
Botulisme
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Myasthénie auto-immune juvénile

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
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Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter

Maladie neuromusculaire

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
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Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen
Ansprechpartner für Ataxien
Ansprechpartner für unklare Diagnosen

Atrophie multisystématisée type cérébelleux
Syndrome myasthénique congénital
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie de Friedreich
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique

8.648136334640467 50.09120376753007 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Schleusenweg 2-16
60528 Frankfurt am Main

069 63015769
069 63016842
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Hirngefäßzentrum (HGZ)
MS Ambulanz
Neuroonkologische Ambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Neuromuskuläre Ambulanz

Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome de Susac
Dystrophie musculaire
Médulloblastome
Gangliocytome
Syndrome de Li-Fraumeni
Dystonie rare
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Astrocytome
CLIPPERS

7.83500714261736 48.00600145 Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Neurologie und Neurophysiologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Straße 64
79106 Freiburg

0761 27050010
0761 27053100
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Neuromuskuläre Ambulanz

Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neuromusculaire

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
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Integriertes Myasthenie Zentrum

Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myasthénie auto-immune

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
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Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm

Syndrome d'Isaacs
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Syndrome de Morvan
Myopathie congénitale à "central cores"

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
Page Web
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Dystonie rare
Myotonie sensible à l'acétazolamide
Paralysie périodique
Syndrome de Schwartz-Jampel
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Myotonie aggravée par le potassium
Myasthénie auto-immune

9.9538007 49.8007685 Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20123751
0931 20123946
Page Web
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Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Gedächtnisstörungen
Spezialambulanz für Motoneuron-Erkrankungen
Myasthenie-Sprechstunde
Spezialambulanz für Multiple Sklerose und andere entzündliche ZNS-Erkrankungen

Myasthénie auto-immune
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Sclérose latérale amyotrophique
Amylose
Dégénérescence fronto-temporale avec démence
Paralysie supranucléaire progressive
Algie vasculaire de la face

2

Associations de patients 3

7.46249556541443 51.547756175601 Mensch & Myotonie e.V.

Mensch & Myotonie e.V.

Post Office Box 160330
44333 Dortmund

0231 803290
Page Web
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Paralysie périodique hypokaliémique
Syndrome d'Isaacs
Paramyotonie d'Eulenburg
Myotonie aggravée par le potassium
Syndrome de Morvan
Paralysie périodique hyperkaliémique
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Myotonie congénitale
Syndrome d'Andersen-Tawil

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
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Maladie neuromusculaire
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire de Bethlem
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Canalopathie musculaire

9.7186837 52.3985553 MYOTONIA.de

MYOTONIA.de

Schmedesweg 3

30165 Hannover

0173 3921767
Page Web
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Syndrome myotonique
Myotonie aggravée par le potassium
Paralysie périodique
Dystrophie myotonique

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