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Cutis laxa autosomique récessive type 2A

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Déficience intellectuelle syndromique rare
Neurofibromatose type 1
Syndrome de Marfan
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi

Care facilities 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Ostéolyse primaire
Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie

7.843793034553529 48.00383180747566 Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27046160
Website
Email

Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen und -tumore
Plastische und Handchirurgische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen
Interventionell-radiologische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Malformation veineuse rare
Lymphoedème primaire
Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
Malformation lymphatique macrokystique
Malformation des sinus duraux du crâne
Malformation artérioveineuse faciale
Malformation anévrysmale de la veine de Galien
Maladie de von Hippel-Lindau

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie
Dysplasie osseuse primaire

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom

Syndrome PAPA
Pachyonychie congénitale
Syndrome de Griscelli
Maladie des cheveux annelés
Trichothiodystrophie
Lupus érythémateux discoïde
Incontinentia pigmenti
Lupus érythémateux cutané rare
Dysplasie ectodermique
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Ichtyose
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Xanthogranulome juvénile

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Maladie mitochondriale

2

Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024