Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
Alle Einträge 8
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Nierenkrankheit, seltene
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Zystische Fibrose
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Knochendysplasie, primäre
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Hereditäre spastische Paraplegie
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
- Phenylketonurie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Mitochondriopathie
- Tyrosinämie Typ 1
- Glykogenose
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Marfan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ahornsirup-Krankheit
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- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
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- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
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- Knochendysplasie, primäre
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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80336 München
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- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Leukodystrophie
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- Mitochondriopathie
- Huntington-Krankheit
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- Hereditäre spastische Paraplegie
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
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- Carnitin-Stoffwechselstörung
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- Ahornsirup-Krankheit
- Mitochondriopathie
- Tyrosinämie Typ 1
- Glykogenose
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Marfan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
Patientenorganisationen 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin