Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
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- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel