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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

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All Entries 10

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondrial disease
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Cleft palate
Full NF2-related schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Glycogen storage disease
Primary bone dysplasia
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Hereditary fructose intolerance
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Rare cardiomyopathy
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Barth syndrome
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Genetic cardiac rhythm disease
Familial atrial fibrillation
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondrial disease
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Cleft palate
Full NF2-related schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Glycogen storage disease
Primary bone dysplasia
Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Fabry disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Hereditary fructose intolerance
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Marfan syndrome
Rare cardiomyopathy
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Barth syndrome
Fabry disease
Leber hereditary optic neuropathy
Genetic cardiac rhythm disease
Familial atrial fibrillation
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Poliomyelitis
Muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis

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