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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Schwannomatose liée à NF2 germinale
Encéphalopathie liée à STXBP1
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 1
Neurofibromatose type 1
Maladie mitochondriale
Schwannomatose germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Fente vélo-palatine

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire
Maladie de Refsum
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie du motoneurone

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Rare renal disease

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Maladie de Fabry
Gangliosidose
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Familial bicuspid aortic valve
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Barth syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Familial atrial fibrillation
Fabry disease
Marfan syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dermatomyosite
Myosite à inclusions
Polymyosite
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose

Schwannomatose liée à NF2 germinale
Encéphalopathie liée à STXBP1
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 1
Neurofibromatose type 1
Maladie mitochondriale
Schwannomatose germinale
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Fente vélo-palatine

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyosite
Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire
Maladie de Refsum
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie du motoneurone

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Pediatric systemic lupus erythematosus
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Rare renal disease

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Maladie de Fabry
Gangliosidose
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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Familial bicuspid aortic valve
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Barth syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Familial long QT syndrome
Familial atrial fibrillation
Fabry disease
Marfan syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy

1

Associations de patients 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
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Dermatomyosite
Myosite à inclusions
Polymyosite
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales