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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie

Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
STXBP1-related encephalopathy
Mucopolysaccharidosis type 2
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Cleft palate

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Myopathie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Guillain-Barré

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie des urines sirop d'érable
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Dysplasie osseuse primaire
Maladie de Fabry
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Gangliosidosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Leucodystrophie
Neuroferritinopathie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Familial atrial fibrillation
Fabry disease
Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Noonan syndrome
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Dermatomyosite
Poliomyélite
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Myosite à inclusions
Sclérose latérale amyotrophique

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie

Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
STXBP1-related encephalopathy
Mucopolysaccharidosis type 2
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Mitochondrial disease
Cleft palate

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Paraplégie spastique héréditaire
Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Myopathie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Myasthénie auto-immune juvénile
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Botulisme
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Guillain-Barré

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of fructose metabolism
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie des urines sirop d'érable
Mucoviscidose
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Dysplasie osseuse primaire
Maladie de Fabry
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mucopolysaccharidosis type 1
Sandhoff disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease
Gangliosidosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Brugada syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Leucodystrophie
Neuroferritinopathie
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Familial atrial fibrillation
Fabry disease
Marfan syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Noonan syndrome
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
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Dermatomyosite
Poliomyélite
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Polymyosite
Myosite à inclusions
Sclérose latérale amyotrophique

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