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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus

Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mitochondriopathie
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Gaumenspalte

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Refsum disease
Mitochondrial myopathy
Motor neuron disease
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Glycogen storage disease
Fabry disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Noonan-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Friedreich-Ataxie
Fabry-Syndrom

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus

Schwannomatose
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Mukopolysaccharidose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mitochondriopathie
Neurofibromatose Typ 1
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Gaumenspalte

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Refsum disease
Mitochondrial myopathy
Motor neuron disease
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Myotonic dystrophy
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
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Stoffwechselsprechstunde

Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Juvenile idiopathic arthritis
Cystic fibrosis
Glycogen storage disease
Fabry disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Primary bone dysplasia
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Gaucher-Krankheit Typ 3
Vorhofflimmern, familiäres
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Noonan-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Barth-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Friedreich-Ataxie
Fabry-Syndrom

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Inclusion body myositis
Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Myotonic dystrophy
Polymyositis
Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy

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