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Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten

Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mitochondriopathie
Neurofibromatose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Schwannomatose
Mukopolysaccharidose Typ 2

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Refsum disease
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial myopathy
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Botulismus
Rhabdomyosarkom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Juvenile Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Glykogenose

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Hereditäre spastische Paraplegie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Rare cardiomyopathy
Noonan syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Fabry disease
Familial atrial fibrillation
Marfan syndrome
Barth syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Familial long QT syndrome

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Muskeldystrophie
Dermatomyositis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Amyotrophe Lateralsklerose
Mitochondriale Myopathie
Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Poliomyelitis

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten

Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mitochondriopathie
Neurofibromatose Typ 1
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Gaumenspalte
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Mukopolysaccharidose Typ 1
Schwannomatose
Mukopolysaccharidose Typ 2

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Refsum disease
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial myopathy
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Botulismus
Rhabdomyosarkom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Juvenile Myasthenia gravis
Guillain-Barré-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Glykogenose

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Gangliosidosis
Fabry disease
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondriopathie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Hereditäre spastische Paraplegie
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathie

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Familial long QT syndrome
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
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Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Familial abdominal aortic aneurysm
Rare cardiomyopathy
Noonan syndrome
Leber hereditary optic neuropathy
Fabry disease
Familial atrial fibrillation
Marfan syndrome
Barth syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3
Familial long QT syndrome

1

Patientenorganisationen 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

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E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
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Muskeldystrophie
Dermatomyositis
Spinale Muskelatrophie, proximale
Amyotrophe Lateralsklerose
Mitochondriale Myopathie
Myotone Dystrophie
Einschlusskörper-Myositis
Polymyositis
Poliomyelitis

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