Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Bioscientia Zentrum für Humangenetik
Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim
06132 781411
06132 781194
Website
Email
Care facilities 5
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Tyrosinämie Typ 1
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Mitochondrial disease
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Rare ataxia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Leukodystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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