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Acidurie D-2-hydroxyglutarique

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leucodystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Alcaptonurie
Galactosémie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leucodystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique

2

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Alcaptonurie
Galactosémie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable

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