Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Déficit immunitaire commun variable
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institutions de prise en charge 1
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Maladie de Fanconi
- Déficit congénital en facteur V
- Drépanocytose
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Rétinoblastome
- Rhabdomyosarcome
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Maladie de von Willebrand
- Bêta-thalassémie
- Alpha-thalassémie
- Hémophilie
- Médulloblastome
- Déficit immunitaire combiné T et B