Deletion 22q11
Alle Einträge 39
Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
Webseite
E-Mail
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
Webseite
Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene psychische Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
- Schizophrenie im Kindesalter
- X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
- Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung
- Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte
- Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene
- Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus
Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln
Universität Witten / Herdecke
Dr.-Friedrich-Steiner-Str. 5
45711 Datteln
02363 9750
02363 64211
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt
069 63013744
069 63013785
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail
069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 115
79106 Freiburg
Freiburger Interdisziplinäres Zentrum für Kraniofaziale Anomalien am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Hugstetter Strasse 55
79106 Freiburg
0761 27049410
0761 27049444
Webseite
E-Mail
Zentrum für Kraniofaziale und Gesichtsfehlbildungen der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
0551 3963851
0551 3963853
Webseite
E-Mail
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail
- Weichteilsarkom, alveoläres
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Beta-Thalassämie
- Von-Willebrand-Syndrom
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Hämophilie
- Retinoblastom
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Osteogenesis imperfecta
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Knochenkrankheit, seltene
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Neuralrohrdefekt
- Melanozytose, neurokutane
Zentrum für angeborene Immundefekte im Kindesalter der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323719
0511 532161133
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
- Apert-Syndrom
- Mediane Gesichtsspalte
- Gesichtsspalte
- Crouzon-Syndrom
- Gesichtsspalte, paramediane
- GAPO-Syndrom
- Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
- Papillon-Lefèvre-Syndrom
- Seckel-Syndrom
- Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale
- Noonan-Syndrom
- Gesichtsspalte, schräge
- Van-der-Woude-Syndrom
- Saethre-Chotzen-Syndrom
Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
Webseite
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Augustusplatz 2
55131 Mainz
Zentrum für seltene neonatologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
Webseite
E-Mail
- Diabetes insipidus, zentraler
- Addison-Krankheit
- Hypothyreose, kongenitale
- Turner-Syndrom
- Adrenogenitales Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Diabetes mellitus, neonataler
- Wolcott-Rallison-Syndrom
Zentrum für Autoinflammation und Immundysregulation an der Kinderklinik München Schwabing
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Kölner Platz 1
80804 München
- Neutropenie, erworbene
- Candidose, chronische mukokutane
- Immunthrombozytopenie
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- PFAPA-Syndrom
- Kawasaki-Krankheit
- Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen
- Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
Webseite
E-Mail
0251 8341100
0251 8341102
E-Mail
Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Webseite
E-Mail
- Addison-Krankheit
- Glykogenose
- Hypophysenfunktionsstörung
- Kallmann-Syndrom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Adrenogenitales Syndrom
- Neoplasie, endokrine multiple
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Cushing-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Adrenokortikales Karzinom
- Hypophysenadenom
Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie am Leopoldina Krankenhaus Schweinfurt
Leopoldina Krankenhaus Schweinfurt
Gustav-Adolf-Straße 8
97422 Schweinfurt
09721 7203374
09721 7202901
Webseite
E-Mail
Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene pädiatrische Tumoren, hämatologische und immunologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2983773
07071 2925131
Webseite
E-Mail
Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Calwerstr. 7
72076 Tübingen
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Beta-Thalassämie
- Sichelzellanämie
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Alpha-Thalassämie
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Polyzythämie
- Anämie, seltene
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Immundefekt, kombinierter schwerer
Zentrum Deletionssyndrom 22q11.2 und andere seltene psychische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Margarete-Höppel-Platz 1
97080 Würzburg
Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Pleicherwall 2
97070 Würzburg
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
Webseite
E-Mail
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kinder mit Deletionssyndrom-22q11 e.V. (KiDS-22q11 e.V.)
Albert-Einstein-Straße 5
87437
Kempten
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
Webseite
E-Mail
Versorgungseinrichtungen 35
Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
Webseite
E-Mail
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
Webseite
Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg-Campus 1
53127 Bonn
0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene psychische Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
- Schizophrenie im Kindesalter
- X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
- Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung
- Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte
- Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene
- Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus
Vestische Kinder- und Jugendklinik Datteln
Universität Witten / Herdecke
Dr.-Friedrich-Steiner-Str. 5
45711 Datteln
02363 9750
02363 64211
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Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt
069 63013744
069 63013785
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail
069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail
- Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
- Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
- Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
- Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 115
79106 Freiburg
Freiburger Interdisziplinäres Zentrum für Kraniofaziale Anomalien am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Hugstetter Strasse 55
79106 Freiburg
0761 27049410
0761 27049444
Webseite
E-Mail
Zentrum für Kraniofaziale und Gesichtsfehlbildungen der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
0551 3963851
0551 3963853
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Webseite
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- Weichteilsarkom, alveoläres
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Beta-Thalassämie
- Von-Willebrand-Syndrom
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Hämophilie
- Retinoblastom
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Osteogenesis imperfecta
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Knochenkrankheit, seltene
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Neuralrohrdefekt
- Melanozytose, neurokutane
Zentrum für angeborene Immundefekte im Kindesalter der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323719
0511 532161133
Webseite
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
- Apert-Syndrom
- Mediane Gesichtsspalte
- Gesichtsspalte
- Crouzon-Syndrom
- Gesichtsspalte, paramediane
- GAPO-Syndrom
- Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
- Papillon-Lefèvre-Syndrom
- Seckel-Syndrom
- Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale
- Noonan-Syndrom
- Gesichtsspalte, schräge
- Van-der-Woude-Syndrom
- Saethre-Chotzen-Syndrom
Zentrum für Syndromale Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
Webseite
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Augustusplatz 2
55131 Mainz
Zentrum für seltene neonatologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
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- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Achondroplasie
- West-Syndrom
- Deletion 22q11
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Hennekam-Syndrom
Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
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- Diabetes insipidus, zentraler
- Addison-Krankheit
- Hypothyreose, kongenitale
- Turner-Syndrom
- Adrenogenitales Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Diabetes mellitus, neonataler
- Wolcott-Rallison-Syndrom
Zentrum für Autoinflammation und Immundysregulation an der Kinderklinik München Schwabing
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Kölner Platz 1
80804 München
- Neutropenie, erworbene
- Candidose, chronische mukokutane
- Immunthrombozytopenie
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- PFAPA-Syndrom
- Kawasaki-Krankheit
- Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen
- Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
Webseite
E-Mail
0251 8341100
0251 8341102
E-Mail
Zentrum für seltene Hauterkrankungen Regensburg (ZSEH) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Franz-Josef-Strauß-Allee 11
93053 Regensburg
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Addison-Krankheit
- Glykogenose
- Hypophysenfunktionsstörung
- Kallmann-Syndrom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Adrenogenitales Syndrom
- Neoplasie, endokrine multiple
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Cushing-Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Adrenokortikales Karzinom
- Hypophysenadenom
Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie am Leopoldina Krankenhaus Schweinfurt
Leopoldina Krankenhaus Schweinfurt
Gustav-Adolf-Straße 8
97422 Schweinfurt
09721 7203374
09721 7202901
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Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
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Zentrum für Seltene pädiatrische Tumoren, hämatologische und immunologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2983773
07071 2925131
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E-Mail
Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Calwerstr. 7
72076 Tübingen
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Beta-Thalassämie
- Sichelzellanämie
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Alpha-Thalassämie
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Polyzythämie
- Anämie, seltene
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Immundefekt, kombinierter schwerer
Zentrum Deletionssyndrom 22q11.2 und andere seltene psychische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Margarete-Höppel-Platz 1
97080 Würzburg
Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Pleicherwall 2
97070 Würzburg
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Patientenorganisationen 3
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kinder mit Deletionssyndrom-22q11 e.V. (KiDS-22q11 e.V.)
Albert-Einstein-Straße 5
87437
Kempten
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee