46,XY complete gonadal dysgenesis
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
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Institutions de prise en charge 8
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Obésité génétique
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Différence du développement sexuel
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
Zentrum für seltene genitale Erkrankungen und Tumore am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstrasse 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50020160
0431 50024124
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0431 50033450
0431 50020464
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50042802
0451 50042944
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0451 50044195
0451 50044194
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- Obésité génétique
- Rachitisme hypocalcémique
- Diabète sucré rare
- Prolactinome
- Carcinome rare de la thyroïde
- Syndrome de Zollinger-Ellison
- Syndrome de Turner
- Maladie de Cushing
- Insulinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome adrenogenital
- Phénylcétonurie
- Adénome hypophysaire
- Maladie d'Addison
- Pseudo-hypoparathyroïdie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Seltene Genitale Fehlbildungen der Frau am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Lipodystrophie primitive
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Craniopharyngiome
- Lipodystrophie acquise
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Barth syndrome
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Marfan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome