Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
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030 450569915
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Institutions de prise en charge 1
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mélanocytose neurocutanée
- Malformation du tube digestif
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Anomalie du tube neural
- Maladie osseuse rare